Neuroradiologia, primo caso in Europa per trattamento innovativo Guarito un ragazzo con ‘riso sardonico epilettico’ senza chirurgia open
Verona, 12 febbraio 2025
Ha un nome complicato ma causa un sintomo tanto semplice quanto dirompente nella vita quotidiana. Si tratta della sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta del “riso sardonico” o la “malattia del Jocker”, dal nome dell’omonimo film. È un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non è appropriato, con perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse. Fattori impattanti nella normale vita di relazione.
Il paziente curato a Verona, primo in Europa. L’Unità operativa di Neuroradiologia ha guarito un ragazzo veronese, Federico Orlandi di 21 anni, che dall’età di 2 manifestava episodi di riso nelle situazioni di tensione. Crescendo, i sintomi sono aumentati accompagnati anche da vuoti di memoria. Per prima in Europa, l’équipe veronese ha trattato con successo il paziente che oggi è completamente guarito e senza compromissione della memoria, con un netto miglioramento del sonno, delle attività lavorative e ha ottenuto il nulla osta e già conseguito la patente di guida. Tutto questo è confermato dal follow up post intervento durato 18 mesi.
La patologia. Gli amartomi ipotalamici sono malformazioni cerebrali che causano crisi epilettiche gelastiche (del riso, dal greco gelos). Sono lesioni cerebrali che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello legate allo stato di coscienza e alla capacità di interagire con l’ambiente. Le crisi resistono a qualsiasi trattamento farmacologico anche con i più avanzati farmaci anti-epilettici. Trattamenti chirurgici alternativi, anche di recente introduzione, richiedono l’apertura del cranio e l’introduzione di strumenti (endoscopi o fibre ottiche) per raggiungere fisicamente la lesione.
L’intervento. Al posto dell’intervento chirurgico tradizionale open, al paziente è stata proposto il trattamento MRgFUS che è più preciso, mininvasivo e senza cicatrici. Tramite l’utilizzo di ultrasuoni, guidati dalla Risonanza Magnetica, si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare, per surriscaldare il tessuto che causa le crisi fino a distruggere le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi.
Il trattamento MRgFUS è normalmente utilizzato per curare il tremore come sintomo isolato e nei malati di Parkinson, restituendo indipendenza nelle attività quotidiane e sicurezza nelle attività sociali a chi è affetto da queste malattie relativamente frequenti.
L’utilizzo fuori dai protocolli per il trattamento della lesione che determinava l’epilessia gelastica, è stata autorizzata con apposita procedura dal Comitato Etico Veneto e dal ministero della Salute, oltre che dal consenso informato del paziente.
Alla conferenza stampa erano presenti: Callisto Marco Bravi direttore generale AOUI Verona, Matilde Carlucci direttore sanitario, dott. Giuseppe Kenneth Ricciardi Uoc Neuroradiologia, dott. Benedetto Petralia direttore Uoc Neuroradiologia, dott. Bruno Bonetti direttore Uoc Neurologia A, dott. Tiziano Zanoni neurologo, prof. Francesco Sala direttore Uoc Neurochirurgia B e dott. Antonio Nicolato direttore Usd Stereotassi.
Bravi, direttore generale: “La mia principale soddisfazione di oggi è che il nostro ospedale e i nostri specialisti hanno permesso a un ragazzo di 21 anni di tornare serenamente alla sua vita e al suo lavoro. Questa è la punta dell’iceberg della qualità dei nostri professionisti e dell’efficacia dei nostri investimenti, che in attrezzature ad oggi sono un patrimonio di circa 200 milioni di euro. Anche per questo siamo fra i primi 10 ospedali in Italia. Il Servizio Sanitario Nazionale deve fare anche questo, investire le risorse pubbliche per guarire malattie anche rare permettendo a un giovane il ritorno a una vita normale e al suo lavoro. Questa è la medicina personalizzata con il paziente al centro di una équipe multimediale. Non a caso le nostre Unità Neurochirurgiche e Neuroradiologiche hanno una attrattività di quasi il 50% di attrattività da fuori regione”.
Carlucci, direttore sanitario: “Ancora una volta, si conferma la consolidata vocazione della nostra Azienda alla multidisciplinarietà e alla collaborazione fra professionisti che porta a questi successi. In questo caso sono intervenute diverse Unità di due Dipartimenti: Neuroscienze e Diagnostica. Specialisti di alto livello e tecnologia avanzata sono le leve che hanno permesso di essere primi in Europa”.
Federico Orlandi, paziente guarito: “La mia vita è cambiata completamente. Prima era anche impossibile lavorare o prendere la patente, ma soprattutto adesso vedo finalmente più tranquille le persone a cui tengo di più, genitori e fidanzata. È stata un’avventura, ma tutti i medici mi hanno accompagnato in maniera impeccabile anche se a volte capivo le loro preoccupazioni. Ho vissuto episodi imbarazzanti, a scuola o giocando a calcio. A volte io non ricordavo nemmeno che fosse successo e quando ero con qualcuno che non mi conosceva cercavo di stare in disparte”.
Ricciardi Uoc Neuroradiologia che ha coordinato il percorso: “Il paziente era addormentato, il risveglio è stato rapido e la degenza breve. Questa tecnica è guidata dalla Risonanza magnetica perché si vede in dettaglio dove si sta agendo, gli ultrasuoni con questa metodica superano le barriere del cranio e riscaldano il tessuto a 60 gradi per bruciare le proteine, sia quelle fisiologiche che quelle patologiche. Bisogna mirare molto bene perché, nel caso specifico di Federico, la zona si trovava vicino a regioni del cervello che coinvolgono la memoria e le emozioni. Se avessimo sbagliato anche di un millimetro, ci sarebbero stata conseguenze anche sul funzionamento di tante regolazioni ormonali. È proprio il miracolo di questa metodica che viene utilizzata spesso per trattare i pazienti con il tremore come nel Parkinson. Si interrompe la iperattività di alcuni neuroni e si disconnettono i circuiti disfunzionali”.
Zanoni neurologo che ha fatto la diagnosi: “L’incidenza di questa sindrome è molto bassa ma è una lesione complessa da trattare. È in un'area molto profonda del cervello, difficile da raggiungere chirurgicamente e resistente ai farmaci. Gli amartomi ipotalamici sono molto piccoli e in un’area delicata per molte funzioni. La vera novità di questa metodica, che peraltro è su pochissimi casi anche a livello internazionale solo due in America, è stata di riuscire a intervenire in maniera millimetrica sufficiente a risolvere. I farmaci possono dare un beneficio ma non la soluzione, banalmente per la patente. Ci vuole un anno senza crisi ed è molto difficile da raggiungere con le terapie tradizionali farmacologiche, cosa che invece si è raggiunta con Federico che l’ha già conseguita”.
Sala direttore Uoc Neurochirurgia B: “Questa è un tipo di epilessia che è spesso definita ‘farmaco resistente’ quindi l'unica alternativa è il trattamento chirurgico invasivo. Con il dottor Zanoni e il dottor Ricciardi ci siamo confrontati per capire se ci fosse un'alternativa perché nell’intervento open su queste lesioni molto piccole e molto profonde i rischi non sono bassi. Questa opzione con MRgFUS ci è sembrata un'opportunità preziosa per Federico e, confrontandosi con i colleghi americani, abbiamo visto che poteva essere un'opzione terapeutica valida. Devo dire che la Neurochirurgia, anche quella pediatrica, sta cambiando e non è più solo quella tradizionale. La cura di Federico è stata un'opportunità anche per noi per lavorare insieme e trovare la soluzione migliore per il paziente”.
Petralia direttore Uoc Neuroradiologia: “Questo caso è stato un eccellente esempio di collaborazione fra specialisti, formando un’équipe mirata che ha messo il paziente al centro. Quello che raccontiamo oggi è un ottimo risultato e a Borgo Trento siamo tra i centri che esegue più trattamenti MRgFUS”.
Nicolato direttore Usd Stereotassi: ”E’ un approccio mini-invasivo che riduce al minimo l'ospedalizzazione, ed è il vantaggio delle metodiche stereotassiche. Il neurochirurgo è fondamentale per centrare con estrema precisione il bersaglio. Non sarebbe possibile raggiungere questi risultati senza un lavoro di équipe, c'è la componente neuroradiologica, radiologica, neurologica. Noi abbiamo applicato il principio stereotassico, utilizzando dei caschi il bersaglio viene centrato seguendo le tre coordinate spaziali dell'asse cartesiano. Questa metodica non richiede riabilitazione, né rischi infettivi o emorragici. Abbiamo concentrato degli ultrasuoni sul bersaglio in maniera estremamente focalizzata e precisa quindi in un sistema rigido, in modo che non ci siano distorsioni e errori”.
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